الوحدة الثانية: مفهوم الخبر الوراثي ،طبيعته وآلية تعبيره ، الهندسة الوراثية
الجزء الأول: أين يتموضع الخبر الوراثي؟
الجزء الثاني :كيف ينتقل من خلية إلى أخرى؟
الجزء الثالث : الطبيعة الكيميائية للخبر الوراثي.
الجزء الرابع: آلية تعبير الخبر الوراثي .
الجزء الخامس : الهندسة الوراثية.
الوحدة الثالثة: نقل الخبر الوراثي عبر التوالد الجنسي .علم الوراثة
الجزء الأول :نقل الخبر الوراثي عبر التوالد الجنسي.
الجزء الثاني : القوانين الإحصائية لانتقال الصفات الوراثية.
الجزء الثالث : الوراثة البشرية .
الوحدة الثانية الجزء الأول: أين يتموضع الخبر الوراثي داخل الخلية ؟
I الكشف عن تموضع الخبر الوراثي عند طحلب وحيد الخلية: Acetabularia
الوثيقة 1 و2 ص58
استنتاجات :
النواة ضرورية لحياة الطحلب و لإعادة نمو وتكوين أجزاه.
النواة هي التي تتحكم في الصفة و تحددها .هنا نوع القبعة.
II أهمية النواة في تحديد صفات الكائن الحي :
الوثيقة 3 ص59
النواة هي التي تحدد جميع الخصائص النوعية التي يحملها الكائن الحي .
خلاصــــــــــــــة :
يتموضع الخبر الوراثي على مستوى النواة وهو الذي يحدد الصفات ويتحكم في الخصائص النوعية لكل كائن حي.
تساؤلات
ما هي بنية و مكونات النواة ؟
ما هذا الخبر الوراثي ؟ وما مكوناته و طبيعتها؟
كيف يعمل ؟
.....؟
III مكونات النواة cell 3D
في حالة السكون يظهر الصبغين بالجهر الإلكتروني على شكل خيوط متشابكة.
كشف التحليل الكيميائي للصبغين أنه مكون من حمض نووي يدعى ADN هو الحمض النووي الريبوزي ناقص أكسيجين. إلى جانب بروتينات خاصة تدعى هيستونات .
عندما تدخل الخلية مراحل الانقسام تتحول خيوط الصبغين الدقيقة و الطويلة إلى صبغيات وهي أقصر و أسمك ،ذلك عن طريق ظاهرة التلولب La spiralisation..
خلاصة:
يتموضع الخبر الوراثي في النواة .
تحتوي النواة بالخصوص على مادة الصبغين التي تتحول إلى صبغيات أثناء دخول الخلية مراحل الانقسام.
يمكن أوليا اعتبار هذه الصبغيات حاملة للخبر الوراثي .
المشكل:
كيف ينتقل الخبر الوراثي خلال الانقسام من خلية أم إلى خليتين بنتين متشابهتين فيما بينهما و الخلية الأم ؟
وما هو دور الصبغيات في ذلك؟
الجزء الثاني : كيف ينتقل الخبر الوراثي من خلية إلى أخرى خلال الانقسام الخلوي غير المباشر؟
I – أين يمكن ملاحظة الخلايا و هي بصدد الانقسام؟
يجب أخذ عضو خلال النمو مثل جذر البصل خلال النمو الوثيقة 1 ص60 كما يمكن أخذ خلايا الجنين الحيواني .في كلتا الحالتين يحدث تكاثر للخلايا إلا أن استعمال جذر البصل أسهل للمناولة.
II –دراسة مراحل الانقسام الخلوي غير المباشر:
1- عند خلية نباتية:
الوثيقة 1: مشاهدة عامة لمقطع طولي لنهاية جذر البصل بالمجهر الضوئي تكبير ضعيف 60 مرة .بالملون القرمزي الخلي .
الوثيقة 2:مشاهدة نفس العينة بتكبير حوالي1000 مرة.
الوثيقة 3: بعض المراحل الأساسية للانقسام الخلوي غير المباشر غير مرتبة بتلوين آخر.
الترتيب الزمني هو: CBEAD
تسمية المراحل و التعليق عليها:
1و2 : المرحلة التمهيدية :la prophase تمتاز بتحول الصبغين المضاعف إلى صبغيات عن طريق التلولب حيث تبرز شيء فشيء وهي مكونة من شقين أي صبيغيين مرتبطين على مستوى الجزيء المركزي. في نهاية هذه المرحلة يختفي الجدار النووي و النوية فيما يتكون مغزل الانقسام.
3 : المرحلة الاستوائية la métaphase : تتموضع الصبغيات المضاعفة في خط استواء الخلية مشكلة ما يسمى صفيحة استوائية.
: 4 المرحلة الانفصالية l’anaphase : يتم انفصال كل صبيغي عن قرينه.وهكذا تتكون مجموعتان من الصبغيات الانفصالية ،وكل واحدة تصعد نحو أحد قطبي الخلية المتعاكسين .(صعود قطبي)
5 : المرحلة النهائيةla télophase : يظهر جدار سليلوزي جديد ليفصل الخلية الأم إلى خليتين بنتين .فيما يزال تلولب الصبغيات لتعود إلى حالة الصبغين.
هكذا ينتهي الا خ غ م. وتدخل الخلية مرحلة السكون حيث تؤدي وظيفتها .وبعد مدة تدخل من جديد مراحل انقسام موالي .تشكل مرحلة انقسام ومرحلة سكون ما يسمى دورة خلوية.cycle cellulaire
2- عند خلية حيوانية :
نلاحظ نفس المراحل و التطورات التي تعرفها مادة الصبغين .مع الإشارة إلى اختلافين بسيطين وهما :
الأول يخص مغزل الانقسام:
- عند الخلية الحيوانية: المريكزان يتضاعفان ويتحولان إلى نجيمتين تتباعدان نحو قطبي الخلية فينشأ بينهما المغزل .
- عند الخلية النباتية: يحدث تكتل للسيتوبلازم في قطبي الخلية مشكلا كمتين قطبيتين وانطلاقا منهما يتشكل مغزل الانقسام.
الثاني يخص الكيفية التي بواسطتها تنفصل الخليتان في المرحلة النهائية:
- عند الخلية النباتية يتم انفصال الخليتين عن طريق جدار سليلوزي ينشأ في وسط الخلية .
- عند الخلية الحيوانية يتم انفصال الخليتين عن طريق التضيق أو شق الانقسام أو الاختناق.
IIIمفهوم الدورة الخلوية: cycle cellr
- تعريفها
نسمي الدورة الخلوية تعاقب مرحلة سكون ومرحلة انقسام وتؤدي إلى ظهور خليتين بنتين جديدتين .
حسب هذه الوثيقة نميز 3 فترات خلال مرحلة السكون:
فترة النمو الأولى G1
فترة التركيب S
فترة النمو الثانية G2
أما الانقسام فيتكون من المراحل التمهيدية و الاستوائية و الانفصالية والنهائية
ملحوظة :هناك من يعتبر انفصال السيتوبلازم في نهاية المرحلة النهائية كفترة ثالثة ضمن الدورة الخلوية .
2-تطور الصبغين خلال الدورة الخلوية .
خلاصة
خلال دورة خلوية كل خيط صبغين يخضع للتطورات التالية:
في G1 :يكون خيط الصبغين دقيقا و طويلا.
في S :يخضع الصبغين (و به ADN) لعملية التضاعف.
في G2 :لدينا خيوط الصبغين مضاعفة .كل خيط يعتبر نسخة لقرينه المرتبط به على مستوى الجزيء المركزي.
في المرحلة التمهيدية: يتلولب الصبغين لتظهر الصبغيات .
في المرحلة الاستوائية: تتموضع الصبغيات في الصفيحة الاستوائية.
في المرحلة الانفصالية:يحدث انفصال الصبيغيات(كل نسخة تنفصل عن أختها).
في المرحلة النهائية:تنفصل الخليتان وفي كل خلية نجد نفس الصبغيات التي يزال تلولبها وتعود من جديد إلى حالة الصبغين و الدخول في مرحلة السكون.
ينتقل الخبر الوراثي من خلية إلى أخرى عن طريق الصبغيات :
في المرحلة S يتضاعف الصبغين (الخبر الوراثي) أي تكون نسختين.
خلال المرحلة الانفصالية يحدث انفصال الصبيغيات أي كل نسخة تنفصل عن شبيهتها مما يجعل كل خلية تأخذ نفس الخبر الوراثي كأختها وهذا ما يفسر التشابه بين الخليتين البنتين من جهة وبين البنتين و الخلية الأم من جهة أخرى.
الوحدة الثانية الجزء الثالث : الطبيعة الكيميائية للخبر الوراثي.
المشكلة
ينتقل الخبر الوراثي من خلية إلى أخرى على إثر الانقسام الخلوي غير المباشر عن طريق الصبغيات
التي تعتبر دعامة الخبر الوراثي .فما هي الطبيعة الكيميائية للمادة الوراثية؟ و ما هي بنيتها.
I. الكشف عن الطبيعة الكيميائية للمادة الوراثية:
1- أعمال GRIFFITH 1928
إن التجربة الرابعة هي التي تطرح مشكلا .فكيف نفسر موت الفأر علما بأن المكورات S المقتولة غليا لا تقتل و المكورات R لا تقتل ولو حية؟...
افترض العالم Griffith أن شيئا ما من حطام S اندمج ضمن R وتسبب في تحويلها إلى النوع S الحامل للمحفظة و السام مما قتل الفأر.
أعمال Avery ومساعديه.
ركزوا أعمالهم على مكونات النواة وافترضوا أن هذه المادة قد تكون من طبيعة بروتينية أو حمضا نوويا ريبوزياARN أو حمضا نوويا ريبوزيا ناقص أكسيجين.ADN .للتأكد من هذه الفرضيات أنجزوا التجربة في الوثيقة
من خلال ثلاث تجارب قاموا بتوظيف أنزيمات خاصة بهدم :
• إما البروتينات.
• إما ADN
• إما ARN
ثم إضافة النواتج إلى وسط تعيش فيه المكورات R وملاحظة ما إذا كان التحول من R إلى S يحدث أم لا.
من خلال النتائج يتبين ما يلي:
o يحدث التحول رغم تحطيم البروتينات و ARN .إذن المادة الوراثية ليست من طبيعة بروتينية ولا هي أو حمض نووي ريبوزي ARN.
o لا يحدث تحول R إلى S عند هدم ADN إذن المادة الوراثية المحولة هي من طبيعة ADN أحمض نووي ري زوزي نافص أكسيجين.
استنتاج: طبيعة المادة الوراثية هي حمض نووي ريبوزي ناقص أكسيجين. ADN
تساؤلات :ما هذا ال ADN ؟ ما هي مكوناته وبنيته؟ خصائصه...
II ما مكونات وبنية َADN ؟
1- فحص بعض المعطيات و استنتاجات
الوثيقة 4 ص 63
ADN عبارة عن خييطات.
الوثيقة 5ص63
يتكون ADN من :
سكاكر الريبوز ناقص أكسيجين C5 H10 O4
أحماض فسفورية H3 P O4
قواعد آزوتية وهي 4 أنواع C ThymineT AdénineA Guanine G Cytosine
الوثيقة 5 ص 63
بين العالم Chagraff أن:
• عدد القواعد الآزوتية A يساوي دائما عدد القواعد الآزوتية T
• عدد القواعد الآزوتية G يساوي دائما عدد القواعد الآزوتية C
وذلك في خييط ADN مهما كان قده فيما يكون تفاوت بين CG و TA حسب الكائنات الحية.
الوثيقة 6 ص63
باستعمال أشعة X تم إثبات بنية جزيئة ADN وهي عبارة عن أسطوانة قطرها nm 2 وتظهر بنية لولبية.
أنموذج WATSON و PPT CRICK 1953 و 7 ص63 المستنسخ بنية ADN
انطلاقا من المعطيات السابقة و نتائج أعمالهما اقترح Watson et Crick(1953)
نموذجا لـ ADN على شكل لولب مضاعف. حيث أن النيكليوتيد هو الوحدة الأساسية لـ ADNو يتكون من:
سكر ريبوزي ناقص أكسجين + حمض فوسفوري + إحدى القواعد الآزوتية A أوT أو C أوG.
وبالتالي هناك 4 نيكليوتيدات مختلفة، و نسمي ADN بعديد النيكليوتيدات.
- القواعد الأزوتية A وT متكاملتين و مرتبطتين برابطتي هيدروجين.
• - القواعد الأزوتية C وG متكاملتين و مرتبطتين بثلاث روابط. هذا ما يفسر كون عدد القواعد الآزوتية A يساوي دائما عدد القواعد الآزوتية T ، من جهة أخرى عدد القواعد الآزوتية G يساوي دائما عدد القواعد الآزوتية C.
خلاصة مكونات وبنية ADN
ADN= سلسلتان من النيكليوتيدات ،متوازيتان ،متلولبتان حول نفس الحور ، متعاكستا الاتجاه. مترابطتان على مستوى القواعد الآزوتية بواسطة روابط هدروجينية.
النيكليوتيد= الوحدة البنائية لجزيئة ADN. ويتكون من العناصر التالية:
• حمض فوسفوري
• سكر الريبوز ناقص أكسيجين
• إحدى القواعد الآزوتية A أوT أو C أوG.
ملحوظة هامة :إن تسلسل القواعد الآزوتية في ADN ليس عشوائيا ولا صدفويا بل له معنى و دلالة و أي تغير في نوعية أو ترتيب أو عدد النيكليوتيدات قد ينعكس على الدور الذي من المفترض أن تؤديه جزيئة ADN هاته.
III مكونات وبنية الصبغي.
نعلم أن ADN يتواجد ضمن مادة الصبغين وأن هذا الصبغين يتضاعف ويتحول إلى صبغيات .فما العلاقة البنيوية بين ADN و الصبغين و الصبغيات؟ وما هي مميزات الصبغيات عند الكائنات الحية؟
1- فحص معطيات
الوثيقة 3 ص65
أ- في حالة السكون وبالمجهر الإلكتروني يمكن ملاحظة الصبغين على شكل خييطات متشابكة يطلق عليها أيضا خييطات نووية .
ب- و ج- معالجة صبغي استوائي بأنزيمات خاصة بهضم البروتينات أدى إلى بسط خييطات كثيفة من حول شبح الصبغي .يتعلق الأمر بخييطات ADN. معنى هذا أن ADN كان ملتفا بطريقة ما حول هذه البروتينات التي تلعب دور الهيكل وتبعثرت عندما هدمت الأنزيمات هذه البروتينات .
2- بنية الصبغي adnchromo
الوثيقة 4 ص65
المستنسخ
تبين الوثيقة العلاقة البنيوية بينADN و الصبغين و الصبغي :
خييط ADN (1) يلتف حول بروتينات تدعى هيستونات (2) مكونة ما يسمى نيكليوزوم (3) . السلسلة النيكليوزومية (4) تلتف حول نفسها مشكلة خييط الصبغين (5) الذي بدوره يتلولب بشكل معقد(6) معطيا الصبغي (7).
3- الصبغيات لدى الكائنات الحية
الصبغي المضاعف يتكون من صبيغيين. ومعلوم أن في الصبيغيين المرتبطين نجد نفس جزيئة ADN.
الوثيقة 2 ص64
لكل نوع من الكائنات الحية عدد معين من الصبغيات يميزه .مثلا 46 عند الإنسان-78 عند الكلب -8 عند ذبابة الخل-24 عند الطماطم 7 عند الفطر نوروسبورا.
الصبغيات تختلف من حيث القد والشكل(تموضع الجزيء المركزي) وطبعا البرنامج الوراثي.
عند جل الكائنات الحية نجد صبغيين من كل نوع داخل نواة كل خلية.نقول أنها كائنات ثنائية الصيغة الصبغية.Diploides . لكل صبغي مماثل.واحد ورث عن الأم و الآخر عن الأب .
عند الإنسان مثلا :لدينا في كل خلية 46 صبغي يمكن ترتيبها أزواجا كل صبغي مع مماثله من الزوج الأول إلى الزوج الأخير الذي يطلق عليه زوج صبغي جنسي(يحددان الجنس). عند المرأة يكونان متشابهين وينعتان ب XX وعند الرجل يكونان مختلفين وينعتان ب XY .
الوثيقة 1 ص² 64 نسمي الخريطة الصبغية مجموع صبغيات خلية واحدة مرتبة حسب القد والنوع إن أزواجا أو فرادى حسب الكائنات الحية.لإنجاز الخريطة الصبغية يجب توقيف الخلية المنقسمة في المرحلة الاستوائية حيث تكون الصبغيات بارزة .نستعمل لهذا الغرض مادة الكولشيسين التي تمنع افتراق الصبيغيات.
الصيغة الصبغية كتابة تبين عدد الصبغيات لدى كائن ما أحادي ص ص أو ثنائي ص ص.وقد تكون عامة أو على درجة من الدقة.نستعمل n عند أحاديات ص ص و 2n عند ثنائيات ص ص
أمثلة : عند نوروسبورا n=7ch ( ch :chromosome)
عند الإنسان: رجل 2n=46ch 2n=22AA+XY
امرأة 2n=22AA+ XX
AA:أزواج من الصبغيات اللا جنسية.
IV ما هي آلية تضاعف الـ ADN :
1- تطور كمية ADNخلال دورة خلوية:
مكنت تقنية من قياس و تتبع تطور كمية ADNالموجودة في النواة عند خلية خلال دورة خلوية ، من الحصول على النتائج الممثلة في الرسم البياني التالي:
مدة هذه الدورة الخلوية 20 ساعة تشكل مرحلة السكون 19 ساعة و الانقسام الغير مباشر M ساعة واحدة.
خلال مرحلة النمو الأولى G1 من طور السكون نلاحظ استقرار كمية ADN في 7,3 يمكن اعتبارها كمية q . خلال مرحلة التركيب S تتضاعف كمية ADN من q إلى q2 لتستقر هذه الكمية q 2 في مرحلة النمو الثانية G2 .
أما خلال الانقسام الغير مباشر M فتمر هذه الكمية من 2q إلى q .
إذن قبل الدخول في الانقسام الغير مباشر تضاعف الخلية كمية ADN لتوزيعها بالتساوي على الخليتين البنتين.
خلال المرحلتين G1 و G2 لا تتغير كمية ADN لكن تعرف هاتين المرحلتين تركيب البروتينات.
2- كيف يتم تضاعف ADN؟
أ-فرضيات hypoth
بناء على معرفة جزيئة ADN تم اقتراح 3 فرضيات حول كيفية تضاعفADN وهي:
إما بطريقة محافظة.
أي أن الجزيئة الأصل تبقى كما هي بينما تظهر جزيئة أخرى جديدة و مشابهة لها
إما بطريقة نصف محافظة.
تنفتح جزيئة ADN وأمام كل خييط قديم يتكون خييط جديد
إما بطريقة اختلاطية .
في كلا الخييطين نجد ADN مختلط و مشتت.
ب-تجربة Meselson et stahl للتأكد من الفرضيات
المستنسخات
-ظروف التجربة
وضع العالمان بكتيريات E.COLLI عادية بكثافة (ADN(1.710 في وسط يحتوي على أزوت ثقيل N15 كمصدر اقتياتي، وبعد تعاقب عدة أجيال أصبحت كثافة ADN 1.724، تم أخذا عينة من البكتيريا واعتبراها جيلا G0 ووضعاها في وسط زرع يحتوي على الأزوت الخفيف N14 وتتبعا تعاقب عدة أجيال G1 ، G2و G3.
النتائج:
الجيل G1 : كل الأفراد لهم كثافة dADN=1.717 (كثافة وسيطة بين ADN الثقيل1.724 و ADNالخفيف 1.710 )
الجيل G2: 50% من AND هجين و 50% من AND خفيف..
الجيل G3 :75 % من AND خفيف و 25% من AND ...
تحلبل هذه النتائج والحكم على الفرضيات:
في الجيل G1 و بعد عملية النبذ تم الحصول على نوع واحد من ADN هو الهجين .
لو كانت الفرضية الأولى صحيحة لحصلنا على نوعين من ADN :الثقيل و الخفيف (مستويين) .إذن باطلة.
الفرضية الثالثة تتوافق مع النتائج في G1 فقط و لا تتوافق مع النتائج في G2.لو تم تطبيق هذه الفرضية لحصلنا على نوع واحد من ADN لكن في التجربة حصلنا على نوعين من ADN الخفيف و الهجين . الفرضية الثالثة باطلة أيضا.
الفرضية الثانية أي التضاعف نصف المحافظ تطبيقها يتماشى تماما مع النتائج التجريبية فهي إذن الصحيحة
ج- أستنتاج : تضاعف ADN يتم بالطريقة نصف المحافظة أي أن جزيئة ADN تنفتح وأمام كل خييط قديم يتكون خييط جديد .
د -شرح آلية تضاعف :
يفترق لولبا جزيئة ADN الأصلية و يشكل كل لولب قالب يتكون عليه لولب جديد بفعل تكامل القواعد الأزوتية و هكذا تتكون جزيئتان متشابهتان للجزيئة الأصلية و هذا ما يسمى بالنسخ الجزيئي لADN.
تتدخل في تضاعف ADN مجموعة من الأنزيمات ولكل تخصصه .
قبيل مضاعفة جزيئة ADN تظهر عيون النسخ الجزيئي و هي نقط انطلاق النسخ الجزيئي .
يتم هذا النسخ الجزيئي ببلمرة (تجميع و تسلسل) للنكليوتيدات الحرة التي تشكل سلسلة مع احترام تكامل القواعد الأزوتية بالنسبة لتلك المتواجدة في اللولب الأصلي و ذلك تحت تأثير أنزيم يدعى ADN بوليمراز المسئول عن استطالة السلسلة في اتجاه 5' 3' .
أما في الاتجاه المعاكس فيكون النسخ متقطعا.
خلاصة الجزء الثالث:
الطبيعة الكيميائية للمادة الوراثية هي ADN .في الفترة S من مرحلة السكون يتم تضاعف ADN بالطريقة نصف المحافظة مما يؤدي إلى تكون جزئتين متشابهتين تماما فيما بينهما و بين الجزيئة الأصل .في المرحلة الانفصالية تنفصل الصبيغيات وبالتالي تنفصل كل جزيئة ADN عن أختها لتتجه واحدة في خلية والأخرى في الخلية الأخرى. وهذا ما يفسر تشابه الخليتين البنتين.
الجزء الرابع : ما هي آلية تعبير الخبر الوراثي؟
انطلاقا من البيضة يتكون جنين ثم كائن حي يحمل صفات تميزه كفرد و صفات مشتركة مع أفراد نوعه، ذلك بفضل المادة الوراثية للبيضة .الشيء الذي يبين وجود علاقة بين المادة الوراثية أي ADN والصفات التي يحملها الكائن الحي. فما هذه العلاقة ؟
I بعض التعريفات الأولية .
-1 تعريف الصفة: le caractère
و 1 ص68
الصفة هي ميزة نوعية أو كمية تميز فردا عن باقي أفراد نوعه، وهناك صفات ترى بالعين المجردة (لون الأزهار مثلا)
وأخرى تظهر بواسطة اختبارات خاصة(الفصيلة الدموية مثلا).
أمثلة أخرى للصفات:....
2-مفهوم الطفرة.la mutation
مثال عند Escherichia colli و 2 ص68
يتبين من خلال هاته الوثيقة أن البكتيريات التي تموت بوجود Streptomycine تعتبر حساسة لهذا المضاد الحيوي و يرمز إليها بـ StrepS أما التي بقيت حية تعتبر مقاومة و يرمز إليها بـ StrepR . ظهور هذه الصفة الجديدة تلقائي .و بما أنها انتقلت إلى الأجيال الموالية أثناء تكاثر البكتيريات فهي وراثية أي أن التغيير حدث على مستوى المادة الوراثية ADN نسمي هذا التغيير بالطفرة.
للطفرة خصائص فهي نادرة ،صدفوية،رجعية .وهناك عوامل تساهم في ظهور الطفرات مثل الأشعة فوق البنفسجية وبعض المواد الكيميائية التي تشبه القواعد آلآزوتية.فيروسات...
صور لطفرات PPT
تعتبر الطفرات إذن تغير وراثي و فجائي في الصفات الوراثية و هذا التغير ناتج تغير في جزء من ADN المتحكم في تلك الصفة.
تمرين حلل الوثيقة 3 ص69 واستنتج بعض أنواع الطفرات وانعكاساتها.
3- المورثة و الحليل. Le gène et l’allèle
المورثة جزء محدد من ADN يساهم في ظهور صفة وراثية معينة.عندما تكون على حالة لم تصب بتغير يطلق عليها اسم حليل متوحش و إن كانت مصابة بتغير يطلق عليها حليل طافر.
مثلا:
مورثة لون الأعين عند ذباب الخل
• غير مصابة بتغير.....................حليل متوحش وتحدد اللون الأحمر للأعين .
• مصابة بتغير............................حليل طافر وتحدد لون غير أحمر للأعين.
مورثة الفصائل الدموية عند الإنسان .
لها 3 أشكال حليلية:
• الحليل A و يحدد الفصيلة A
• الحليلB و يحدد الفصيلة B
• الحليلO و يحدد الفصيلة O
إذن الحليل هو شكل من أشكال المورثة
II الكشف عن العلاقة بين المورثة والصفة:
1- الدراسة الأولى: المهق
المهق هو فقدان الجسم للقدرة على تركيب مادة الميلانين التي تعطي اللون الطبيعي للجلد الشعر أو الفرو...الريش وتصيب الإنسان والحيوان .
يتم تركيب الميلانين انطلاقا من التيروزين (حمض أميني) من خلال تفاعلات متسلسلة.ويتدخل في هذه التفاعلات عدة أنزيمات:
إن أي خلل أو تعطيل في أي أنزيم ينتج عنه عدم تكون الميلانين وبالتالي غياب اللون الطبيعي .إذن هناك علاقة بين الصفة و البروتين باعتبار الأنزيم بروتين.
2- الدراسة الثانية:فقر الدم المنجلي.
الوثيقة 1 ص70.
الخضاب الدموي بروتين يوجد داخل الكريات الحمراء و له دورين ، وظيفي يتجلى في نقل الغازات التنفسية و بنيوي يتجلى في إعطاء الشكل الكروي المقعر للكريات الحمراء.ينتج فقر الدم المنجلي عن تركيب خضاب دموي Hémoglobine غير عادي مما يؤدي إلى تشوه الكرات الحمراء تصبح منجلية الشكل و يرمز له بـ HbS عوض HbA
لا تختلف جزيئة HbS عن HbA إلا بالحمض الأميني رقم 6: GLU في HbA و VAL في HbS
إذن فشكل الكريات الحمراء(الصفة) مرتبط بطبيعة الخضاب الدموي(البروتين) .
أي أن هناك علاقة بين الصفة و البروتين. فالصفة تترجم بوجود بروتين بنيوي أو وظيفي .
و سبق أن أشرنا إلى وجود علاقة بين الصفة و الخبر الوراثي . فما هي طبيعة العلاقة بين الخبر الوراثي و البروتين؟
للإجابة عن هذا التساؤل نقترح دراسة الخبر الوراثي المسئول عن تركيب الخضاب الدموي. و 3ص71pages livre\71.jpg
ـ مقارنة: هناك تشابه في جميع القواعد الأزوتية باستثناء القاعدة T رقم 17 في ADN المتحكم في تركيب HbA و التي عوضت بالقاعدة A في ADN المتحكم في تركيب HbS ، إذن حدثت طفرة .
- استبدال T بـ A على مستوى المورثة أدى إلى استبدال الحمض الأميني GLU بـ VAL على مستوى البروتين و بالتالي تحول HbA إلى HbS الذي أدى الى تغير شكل الكريات الحمراء وحدوث فقر الدم المنجلي (الصفة).
ـ إذن هناك علاقة بين المورثة و البروتين: ترتيب النيكليوتيدات في ADN هو الذي يحدد طبيعة و ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين.كل 3 نيكليوتيدات في ADN ترمز إلى حمض أميني معين .( الرمز الوراثي )
الوثيقة 3 ص 73
هناك 64 ثلاثي نيكليوتيدي بينما هناك 20 حمض أميني لذالك نجد بعض الأحماض الأمينية يرمز لها أكثر من ثلاثي نيكليوتيدي أمثلة :
Ala يرمز له 4 ث ن
Arg يرمز له 6 ث ن .....
خلاصة:
أثبتنا وجود العلاقة بين المورثة والصفة عن طريق وجود علاقة بين الصفة والبروتين من جهة وبين البروتين والمورثة من جهة أخرى.
يكمن آلية تعبير الخبر الوراثي في توجيه تركيب بروتين معين .فكيف يحدث ذ لك؟
III كيف تركب البروتينات
1- الكشف عن الوسيط بين المورثة و البروتين.
تجربة Paul et Goldstein:
1. قام العالمان بوضع أميبة في وسط مشع.
2. و بعد أن دخل الإشعاع في النواة.
3. وضعت هذه الأخيرة داخل أميبة عادية منزوعة النواة .(متوقفة النشاط)
4. لوحظ أن الإشعاع انتشر إلى السيتوبلازم .واستعادت الأميبة نشاطها .
إذا أخضعنا الأميبة المطعمة بالنواة لتأثير أنزيمات هاضمة لحمض نووي ARN يبقى نشاطها الخلوي متوقفا.
هذا يوحي بخروج مواد من النواة إلى السيتوبلازم و تجعل الخلية تستعيد نشاطها. هذه المواد التي تخرج من النواة إلى السيتوبلازم عبارة عن حمض نووي ريبوزي ARN .يطلق عليه ARN رسول ويكتب ARNm
- بنية ARN
[[ملف:شكل977.png||]]
[[ملف:شكل978.png||]]
تنفتح جزيئة ADN في موقع المورثة التي توجه تركيب البروتين المقصود
يتم نسخ ARNm انطلاقا من أحد خييطي ADN( الخييط المنسوخ) وذلك بتدخل ARN بوليميراز الذي يبلمر نيكليوتيدات ARN أمام الخييط المنسوخ لADN وذلك بتوافق القواعدالآزوتية ل ADN و ARNm .
تسمى هذه المرحلة عملية نسخ ARNm انطلاقا منADN .
هام جدا : تسلسل النيكليوتيدات في ARMm مستمد من تسلسل النيكليوتيدات فيADN
أ-معطى تجريبي:
نحضر خلاصة بكتيريات تحتوي على كل المكونات السيتوبلاسمية لكن ينعدم فيها ADN و ARN ، بعد ذلك تضاف إليها أحماض أمينية و ARNذائب مستخلص من السيتوبلاسم.
ويمثل المبيان التالي النتائج المحصل:
يتبين أن بعد كل حقن لـ ARN يرتفع عدد الأحماض الأمينية المدمجة في البروتينات،و بالتالي فان ARN ضروري لدمج الأحماض الأمينية وتكون البروتينات .
ب- نتائج تجربة Nirenberg
توصل هذا العالم إلى تحديد العلاقة بين كل ثلاث نيكليوتيدات ( وحدة رمزية ) والحمض الأميني الذي ترمز إليه وبذلك ا وضع جدول الرمز الوراثي.
إذن على مستوى السيتوبلازم يتم قراءة وترجمة ARMm الى سلسلة من الأحماض الأمينية ( عديد البيبتد أوبروتين حسب عدد أ أ).
ج- ما هي العناصر الأخرى المتدخلة في هذه الترجمة ؟
*الريبوزومات و هي عضيات سيتوبلاسمية صغيرة يتشكل كل واحد منها من وحدة صغيرة و وحدة كبيرة، وتتكون كل وحدة من ARN ريبوزومي (ARNr) و من بروتينات سيتوبلاسمية. يتوفر الريبوزوم في وحدته الكبرى على موقعين خاصين بتثبت نوع من ARN خاص بحمل الأحماض الأمينية و يدعى ARNt حسب طبيعة مضاد الوحدة الرمزية الموجود أسفل ARNt.
د- مراحل ترجمة ARNm إلى بيروتين traduction
يمكن تلخيصها في ثلاثة مراحل أساسية و هي:
المرحلة الأولى:.البداية
- تثبيت الوحدة الريبوزومية الصغرى على ARNm الذي تكون وحدته الرمزية الأولى AUG .
- وصول ARNt إلى الموقع P حاملا معه حمض أميني Met .
- تثبيت الوحدة الريبوزومية الكبرى و بداية عمل الريبوزوم.
المرحلة الثانية:الاستطالة
- وصول ARNt آخر الموقع A حاملا معه حمض أميني مطابق للوحدة الرمزية الموالية .
- تشكل رابطة بيبتيدية بين Met و الحمض الأميني الموالي و انشطار الرابطة بين Met و ARNt الأول الذي يغادر الريبوزوم .فارغا
- يتحرك الريبوزوم بوحدة رمزية واحدة ليصبح ARNt الثاني في إلى الموقع P بينما يتموضع ARNt ثالث في الموقع A حاملا معه حمضا أمينيا ثالثا .تتكون رابطة بيبتيدية بين الحمض الأميني الثالث و الثاني و هكذا تتضاعف الأحماض الأمينية في السلسلة البيبتيدية.
المرحلة الثالثة:النهاية
- عندما يصل الريبوزوم إلى الوحدة الرمزية(UAA أو UAG أو UGA ) وهي بدون معنى أي أنها لا تشير إلى أي حمض أميني يتوقف تركيب البروتين و هي تسمى بذلك وحدات قف .
- تفترق وحدتي الريبوزوم عن بعضهما البعض و عن ARNm و يتم تحرير السلسلة البيبتيدية.
- ينفصل الحمض الأميني الأول Met عن باقي السلسلة البيبتيدية .
ملحوظة: تتم ترجمة جزيئة ARNm عدة مرات من طرف مجموعة من الريبوزومات لكن بتأخير زمني وهذا ما يفسر تركيب عدة جزيئات من نفس البروتين.
خلاصة :
تكمن آلية تعبير الخبر الوراثي (عمل المورثات ) في توجيه تركيب بروتين معين بنيوي أو وظيفي .وذلك عن طريق نسخ ARNm انطلاقا من أحد خيطي ADN (الخييط المنسوخ ) .وعلى مستوى الستوبلازم يترجم ARNm إلى بروتين بتدخل الريبوزومات وARNt .إن نوعية و تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين مستمد من تسلسل النيكليوتيدات في ARNm الذي بدوره مستمد من تسلسل النيكليوتيدات في ADN و ذلك وفق الرمز الوراثي .إن أية طفرة تصيب ADN تنسخ في ARNm وتؤدي إلى تكون بروتين شاذ (غير طبيعي ) قد لا يؤدي وظيفته وبالتالي تتغير أو تختفي الصفة الطبيعية.
المراجع
موقع كيميا
التصانيف
أبحاث