متلازمة كاربنتر
هي حالة مرضية تنتمي إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المعروفة باسم اضطرابات تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي. تتميز متلازمة كاربنتر بالإغلاق المبكر لبعض عظام الجمجمة، وتشوهات في أصابع اليدين والقدمين، وغيرها من المشكلات المتعلقة بالنمو.
تعد متلازمة كاربنتر من الحالات المرضية النادرة جدًا، فقد تم وصف 70 حالة فقط في الدراسات السريرية، وتحدث نتيجة طفرات في الجين RAB23 أو الجين MEGF8.
تورث هذه الحالة في نمط وراثي متنحي، حيث يحمل كلا الوالدين للفرد المصاب نسخة واحدة من الجين ذي الطفرة، لكن لا تظهر عليهم علامات أو أعراض الحالة عادةً.تظهر متلازمة كاربنتر وتبدو واضحةً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة فقط.
المراجع
webteb.com
التصانيف
اضطرابات جسمية متنحية متلازمات أمراض خلقية أمراض وراثية أمراض نادرة طب العلوم البحتة