ما هو مرض هشاشة العظام ؟
هو اضطراب جينى يجعل عظام الشخص هشة ولذلك سوف تنكسر من أقل أو بدون سبب.
يحدث مرض OI نتيجة طفرة جينية ينتج عنها نوعية رديئة أو كمية غير كافية من النوع الأول للكولاجين ، وهو بروتين يوجد فى الأنسجة الضامة ،و الغضاريف ، والعظام. النوع الأول للكولاجين ضروري من أجل عظام قوية. وتصيب هذه الحالة الأطفال من جميع الخلفيات العرقية.
الأعراض :
معظم الأطفال الذين يعانون من OI ستحدث لهم كسور متعددة طوال حياتهم ، وفى بعض الحالات الشديدة تحدث كسور العظام قبل ولادة الطفل.
الوقاية :
OI هو اضطراب جينى. إذا كان أحد الوالدين مصابا به ، فالطفل لديه فرصة 50 ٪ لوراثة الجين والمرض. معظم الحالات مورثة من أحد الوالدين ، ولكن البعض يحدث نتيجة لطفرة جينية جديدة.
التشخيص :
عدة أشكال من هذه الحالة يمكن أن يتم الكشف عنها بواسطة الاختبارات الجينية ما قبل الولادة. أشكال أخرى لا يمكن تشخيصها بهذه الطريقة.
ينبغي تقييم الطفل الذى يواجه كسورا متعددة بالعظام بواسطة الطبيب. أيضا قد تظهر زرقة طفيفة ببياض العين.
وقد يقرر الطبيب أخذ عينة من الجلد لتحديد التشخيص ، وقد يطلب من أفراد العائلة عمل اختبار الحمض النووي DNA.
كيفية علاج مرض هشاشة العظام الوراثى :
لا يوجد علاج لمرض هشاشة العظام الوراثى ، لذلك تجنب الكسور هو القضية الرئيسية.
بعض الأطفال يرتدون دعامات لحماية الصدر والأرجل ، وما إلى ذلك. قد يصف الطبيب أدوية لزيادة كثافة العظام. ومن المفيد جدا ممارسة التمارين الرياضية الخفيفة التى تبنى العضلات وتحافظ على قوة العظام ، مثل السباحة.
المراجع
www.sehetna.com.jo/pages/SyncedegJHU52OsteogenisisImperfecta.aspx موسوعة بوابة صحتنا
التصانيف
حياة