متلازمة داون (Down syndrome)
متلازمة داون أو التثلث الصبغي (Trisomy syndrome 21)، وهو مرضٌ وراثيٌّ ناتج عن اضطرابٍ في عدد النسخ في الكرموسومات وخاصة في الكروموسوم 21؛ فبدلًا من وجود نسختيّن منه تتكون ثلاث نسخ سواءً كانت النسخة الثالثة كاملةً أو جزءٌ منها، ويُعرف هذا المرض باسم البلاهة المنغولية أو مرض المنغولية، وقد تم إلغاء تداول هذا المصطلح لأسبابٍ عنصريةٍ؛ فملامح المرضى تشبه الملامح المنغولية الطبيعية خاصةً في شكل العيون، وأوّل من وصف هذا الاضطراب هو العالم الإنجليزي جون داون سنة 1862م، ثم تمكن العالم جيروم لوجين سنة 1959م من تحديد سبب الخلل الوراثي بدقةٍ وهو وجود نسخةٍ ثالثةٍ من الكرموسوم الصبغي رقم 21، ولكن في هذا المقال سنقدم أنواع متلازمة داون.
أنواع متلازمة داونتنقسم المتلازمة إلى ثلاث أنواعٍ هي:
الثلاثي 21:
هو النوع الأكثر انتشارًا وشيوعًا؛ إذ تبلغ نسبة حدوثه 95% من مجموع مصابي متلازمة داون، فالطفل الطبيعي يحمل 46 كرموسوم (23 كرموسوم من الأب و23 كرموسوم من الأم) في كل خليةٍ. لكن في الثلاثي 21 يحدث خللٌ في انقسام الخلايا يسمى عدم الانفصال، ونتيجةً لذلك يبدأ الجنين في التكوُّن والنمو بنسخةٍ زائدةٍ من الكرموسوم 21 في كل خليةٍ في جسمه أي أنه في كل خليةٍ توجد ثلاث كرموسومات تحمل الرقم 21 بدلًا من كرموسوميّن اثنين.
الانتقال:
يحدث هذا النوع ل4% من مصابي المتلازمة، ويكون نتيجة انقسام جزء فقط من الكرموسوم 21 والتصاقه بكرموسومٍ آخر في غالب الحالات يلتصق بالكرموسوم رقم 14. وبالتالي يكون مجموع عدد الكرموسومات عند الجنين 46 كرموسوم مع جزءٍ صغير إضافيٍّ في الكرموسوم 21، وبالرغم من صِغر الجزء المضاف إلا أنه يتسبب في حدوث المتلازمة.
متعدد الخلايا أو المركب:
يحدث هذا النوع ل1% من مصابي المتلازمة، ويحدث بسبب خلل في انقسام بعض الخلايا أيّ أنّ بعض الخلايا تحتوي على كرموسوم زائد رقم 21 فتصبح مكوّنةً من 47 كرموسوم، والبعض الآخر يكون طبيعيًّا أي يتكون من 46 كرموسوم في الخلية، ومصابي هذا النوع يعانون من أعراضٍ أقل لكن ذلك لا ينفي وجود مشاكل في التفكير والقدرات العقلية عند الطفل.
المراجع
sotor.com
التصانيف
ثقافة العلوم البحتة أنواع متلازمة داون